“习近平总书记强调，到2035年建成健康中国是中共中央作出的一项战略决策，‘十五五’是实现这一目标的关键时期，必须统筹谋划、加紧推进，力求取得决定性进展。”2026年全国两会如期而至，全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬表示，习近平总书记的重要讲话让人备受鼓舞，倍感温暖。未来将继续带领团队贯彻落实健康中国建设目标，为满足人民群众多元化的健康需求贡献一份力量！

今年张抒扬的提案仍聚焦罕见病防治，建议尽快启动《中华人民共和国罕见病防治法》立法工作，通过专门立法明确罕见病国家战略规划，设立专门管理机构，厘清部门职责，对研发、审评、生产、流通、支付等环节建立统一协调机制，切实提升防治工作的系统性、持续性，为健康中国建设提供法治保障。

“罕见病防治不仅是医学难题，更是考验社会治理能力的综合性课题，亟须因应施策，加强全链条管理，进一步提升防治保障能力。”张抒扬指出，我国现有罕见病患者约2000万人，每年新增超20万，近年来，国家高度重视罕见病防治工作，防治保障体系建设取得积极进展。但当前罕见病防治相关制度仍较为分散、政策协同性不足、系统性不强，在预防、诊疗、用药、医疗保障、协同机制等方面仍存在明显短板，亟须因应施策，加强全链条管理，进一步提升防治保障能力。

张抒扬强调，罕见病不仅是重大的民生问题，更是驱动生物医药科技创新、培育新质生产力的战略支点。通过专门立法建立罕见病药物研发激励、市场独占期、税收减免等制度，显著提升罕见病药物可及性，是破解罕见病防治困局的关键举措。在这一领域发力，不仅能惠及千万患者，更能为我国医药产业转型升级注入强劲动能。

具体而言，张抒扬提出从以下四方面提升罕见病防治体系效能：

一、建议加快制定《罕见病防治法》，明确将罕见病防治纳入国民经济和社会发展规划，制定国家罕见病防治中长期战略。进一步确立预防为主、防治结合、综合施策、多方共担等基本原则，明确各级政府及其相关部门在罕见病防治工作中的职责，形成跨部门协调机制，构建权责清晰、协同高效的全链条防治工作格局。

二、发挥法治固根本、稳预期、利长远的作用，通过立法构建覆盖研发、审评、生产、使用全过程的激励政策体系。从建立国家级整合创新平台，建设国家罕见病医疗与研究数据中心，建设国家级罕见病实验室，完善研发激励与审评审批制度，创建罕见病创新疗法先行先试机制五大方向强化科研攻关平台建设。

三、建议针对经全国网络转诊仍无法确诊的极端疑难病例，依托国家医学中心，整合全国资源，采用深度表型－多组学－AI 计算等策略开展有组织攻关，实现个体精准诊断与群体科学发现的双重突破。此类研究不仅助力罕见病患者，还可为高血压、神经退行性疾病等常见病机制研究提供关键线索，实现“从罕见病见真章，到破解常见病难题”的科学价值延伸。

四、建议依托专门立法建立的制度平台，积极参与全球罕见病治理。借鉴欧美等发达国家及地区建立专门孤儿药认证及管理部门、形成完备孤儿药法律法规体系的经验，加强我国罕见病政策与国际规则的衔接，推动我国罕见病防治经验走向世界。

来源：医师报公众号